Diagnosticul genetic preimplantator (Preimplantation Genetic Diagnosis) este o metodă prin care este posibil diagnosticul unei anomalii cromozomiale sau al unei boli genetice. Se efectuează pe celule izolate în urma unei biopsii din embrioni rezultați în urma fertilizării in vitro. Biopsia se realizează de obicei în stadiul de blastocist (ziua 5 de dezvoltare a embrionilor).

Din această metodă pot beneficia multe cupluri, precum:

1. Cupluri în care unul dintre cei doi parteneri are un cariotip patologic.

2. Cupluri în care ambii parteneri sunt purtători ai unor boli genetice, precum fibroza chistică și talasemia, și care prezintă un risc ridicat de a avea un copil bolnav.

3. Părinți care au avut un copil care necesită transplant și care aleg această metodă pentru a aduce pe lume un copil histocompatibil cu copilul lor bolnav.

3. Cupluri cu eșecuri multiple inexplicabile ale fertilizării in vitro sau cu avorturi recurente inexplicabile.